Mắc bệnh lạ, bé 3 tuổi nặng gần 70kg

Do mắc hội chứng Prader-Willi, cậu bé Misael đang sống tại Brazil có cân nặng của một người trưởng thành dù khi chào đời chỉ nặng 2,9 kg.


	
	Misael ngày càng phát phì. Ảnh: Elite Daily.
Misael ngày càng phát phì. Ảnh: Elite Daily.

Misael không ngừng ăn, số bữa ăn trong ngày của cậu gấp từ 3 đến 6 lần so với người bình thường. Mỗi tháng Misael tăng khoảng 2,6 kg và cậu ngày càng phát phì. Mang cân nặng của người lớn và chiều cao của trẻ em, Misael gặp rất nhiều khó khăn trong đi lại. Mỗi khi đưa con đi đâu, gia đình cậu đều phải gọi taxi.

Tuyến giáp hoạt động rất kém khiến cậu lúc nào cũng cảm thấy đói đồng thời bản thân thường giận dữ vô cớ. Miseal được chẩn đoán mắc phải hội chứng Prader-Willi, một căn bệnh hiếm gặp về gene, xuất hiện với tần suất 1/15.000 – 1/30.000.

Hội chứng này đặc trưng bởi các biến dạng hình thái và những rối loạn nghiêm trọng về thần kinh, nhận thức, nội tiết và tâm thần. Các biểu hiện chính bao gồm suy nhược và giảm trương lực cơ cũng như chậm lớn ở thời kỳ nhũ nhi, tàn tật về mặt phát triển cơ thể và trí tuệ, thiểu năng sinh dục, béo phì. Bệnh có thể có các biến chứng, bao gồm tất cả các rủi ro liên quan với béo phì, trong đó có bệnh tim và bệnh tiểu đường tuýp 2.

Hội chứng Prader-Willi gây ra do sai lệch gene trên vùng nhiễm sắc thể 15, có nguồn gốc từ bố. Bệnh chia làm 2 giai đoạn rõ rệt: Giai đoạn I: thời kỳ trước sinh, sơ sinh và nhũ nhi sớm với biểu hiện giảm vận động bào thai, giảm trương lực cơ, chậm lớn sau sinh. Giai đoạn II: khi trẻ 2-3 tuổi, có hiện tượng ăn không kiểm soát được.

Hội chứng Prader-Willi có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khi còn trong bào thai, khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, trừ làm xét nghiệm xác định bất thường di truyền là xét nghiệm gene XNG-01 và XNG-06.

Hiện vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm Prader-Willi nên gia đình Misael chỉ có thể tăng cường điều chỉnh hành vi, kiểm soát triệu chứng và thói quen ăn uống của bé.

Dân mạng hốt hoảng trước cậu bé 6 tuổi mang gương mặt nhăn nheo của ông lão 60 tuổi

Những chứng bệnh kỳ lạ biến con người trở thành "siêu nhân"

Xót xa chàng trai mắc chứng bệnh lạ khiến cả khuôn mặt bị biến dạng, cả làng coi như "quái vật"

Bệnh lạ

Bé 3 tuổi

Nhạc Việt Đức Phúc 1 giờ trước

Sự việc Hoàng Thuỳ Linh chê bai Đức Phúc tại chương trình "The Debut - Dự án số 1" chính là tâm điểm của những ngày qua.

Mới đây nhất, sau cuộc điều tra của Văn phòng Cảnh sát Hạt Clark, cô gái 18 tuổi đã chính thức bị kết tội danh "gây nguy hiểm một cách bất cẩn cho người khác".

Với việc Hoàng Thuỳ Linh không ngừng phát ngôn thừa thải, lố bịch trên ghế nóng, nhiều người hâm mộ đều tỏ ra bức xúc.

Bóng đá ASIAD 2018 2 giờ trước

Sau khi rời sân ở phút thứ 44, Hùng Dũng nhanh chóng được đưa đến bệnh viện săn sóc bằng xe chuyên dụng.

Bóng đá ASIAD 2018 2 giờ trước

Olympic Việt Nam có chiến thắng tối thiểu 1-0 trước Olympic Nhật Bản để giành ngôi nhất bảng D, người ghi bàn thắng duy nhất là tiền vệ Nguyễn Quang Hải.

Phim Việt THẠCH THẢO 2 giờ trước

Mai Ngô "không chân mày, mặt trắng bóc, áo hai dây gợi cảm" trong phim điện ảnh "Thạch Thảo" khiến khán giả bất ngờ.

“Chúng ta không nên tách biệt hai thuật ngữ: sức khỏe răng miệng và sức khỏe toàn thân” (Donna E. Shalala, nguyên Bộ trưởng Bộ Y Tế và Dịch Vụ Con Người).

Sao Việt Sao Việt 24h 2 giờ trước

Khoảnh khắc Hoa Hậu H'Hen Niê chạy vội lên sân khấu nâng váy cho Á hậu Mâu Thủy được khán giả tán thưởng, đánh giá cao.

Châu Á Phim Châu Á 2 giờ trước

Không nằm ngoài vòng xoáy của sơn sốt "Diên Hy Công Lược", cô gái Tiểu Dã -người được biết đến bới biệt danh "Thánh ăn công sở" cô cũng là fan ruột của bộ phim.

Để tồn tại trên trong thiên nhiên khắc nghiệt, những loài động vật luôn phải có bí quyết sinh tồn riêng của mình

Xã hội Kỹ nữ 2 giờ trước

Vụ đánh ghen tạt axit kinh hoàng tại Sài Gòn làm hủy hoại hết cuộc đời "Đệ nhất gái nhảy" - Cẩm Nhung.

Xã hội Tướng cướp 2 giờ trước

Trong một lần vượt trại, Bạch Hải Đường đã viết lên tường nhà giam: “Bạch Hải Đường sinh ra không phải để ở tù”, nhưng sự thật lại hoàn toàn ngược lại.

Bóng đá ASIAD 2018 2 giờ trước

Bất ngờ đã xảy ra khi Olympic Việt Nam có bàn thắng sớm và Quang Hải tiếp tục là người hùng trong 1 ngày thi đấu giàu cảm xúc của đoàn quân HLV Park Hang-seo.

X Ðóng